历史性一刻！人类基因密码被谷歌AI破解，DeepMind新作登Nature_预测_模型_序列
- 发表时间：2026-09-20 11:15:50
- 来源：
智东西
作者 | 江宇
编辑 | 云鹏
智东西1月29日报道，今日凌晨，2024年诺贝尔化学奖得主、谷歌DeepMind CEO Demis Hassabis带领团队研发的AI基因组模型——AlphaGenome，登上了顶级期刊Nature（自然）最新一期封面。这是继AlphaFold之后，DeepMind又一项重磅生命科学研究登上Nature。
AlphaGenome旨在解决生物学中一个长期未解的难题：人类基因组中约98%的非编码区域虽然不直接产生蛋白质，却调控着基因的开启、剪接与表达，其变异常常与疾病风险密切相关，但难以用传统手段解析。
为此，DeepMind研究团队构建了一个全新AI架构，可输入百万碱基长度的DNA序列，并以单碱基分辨率，预测RNA表达量、剪接结构、染色质可及性、转录因子结合位点乃至三维结构等近6000项调控特征。
该项目论文题为《Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome（借助AlphaGenome技术提升调控变异的效应预测能力）》，也是首次有AI模型实现了对人类基因调控“从序列到功能”的统一建模。
过去40亿年积淀的生命遗传密码，如今正被AI工具以“统一建模”的方式重新解码。
DeepMind在2025年6月曾通过博客预告此项目，彼时AlphaGenome已向科研界开放预览API，重点在于构建一个更具解释力和泛化能力的DNA序列模型，作为一种“通用型变异解读引擎”投入研究使用。
此次正式发表在Nature的版本中，DeepMind团队不仅完成了全模态性能评估，更在多个疾病变异机制中展示了AlphaGenome的推理能力，包括如何准确预测TAL1致癌突变的激活机制，全面验证了AlphaGenome在剪接、表达、染色质状态等关键通路上的预测能力。
研究者认为，这一模型将为罕见病致因定位、新型治疗靶点发掘、以及合成生物学设计等方向提供强有力的通用工具。
论文链接：***s://***.nature***/articles/s41586-025-10014-0
一、百万级DNA输入和碱基级预测，突破“长序列”与“高分辨率”难题
AlphaGenome的核心创新之一，是首次将输入DNA序列长度提升至100万碱基（1Mb），同时在输出层保持了碱基级别的预测精度。
这打破了以往模型在“长序列”与“高分辨率”之间的权衡。例如，以往的SpliceAI等模型虽然具备高分辨率，但受限于只能处理1万碱基以内的短序列，难以捕捉远距离调控。
而Enformer等模型虽能处理20万至50万碱基的长序列，却需牺牲精度，用128bp等为单位分箱预测，无法精准描摹剪接位点、增强子与启动子的细粒度结构。
在训练流程上，AlphaGenome***取了“预训练+蒸馏”的两阶段架构，通过多个TPU并行处理、序列平行化、U-Net结构和Transformer结合，既保留了细节，又扩大了上下文范围。
▲AlphaGenome模型架构、训练方案和综合评估性能
在跨24项基因组轨迹任务中，AlphaGenome在22项上超越当前最佳模型；在26项变异效应预测中，有25项达到或超过当前SOTA模型的表现。
▲研究团队基因组轨道上的预测性能进行了逐项评估
二、统一预测机制，变异影响“一键总览”
与传统模型需要分别针对不同任务（如剪接、表达、染色质结构）训练不同网络不同，AlphaGenome是第一个可在单次推理中同时输出11类模态（modality）预测结果的统一模型。
它支持从一段DNA序列中，直接推断出RNA表达水平、剪接位点及使用情况、染色质可达性、转录因子结合位点、组蛋白修饰模式、三维接触图谱等调控特征，且适用于人类与小鼠细胞在数千种不同细胞或组织类型中的表现。
这种“多模态联合”结构为突变解析带来了全新视角。
研究人员可以对任意一个DNA变异，通过模型快速预测它在多个调控层级的影响，并比较参考与突变版本的差异，进而推断该变异是否会导致表达上调、剪接改变，或染色质状态变化。
论文***别展示了模型如何成功预测致癌突变激活TAL1基因的路径机制，验证了其在非编码区变异解释中的实际价值。
▲AlphaGenome对T-ALL中TAL1致癌突变的多模态预测示例
三、剪接预测能力升级，有望推动罕见病研究
RNA剪接异常是诸多罕见病（如脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化）的致病根源，但传统AI模型往往只能识别剪接位点本身，而难以全面解析剪接使用率及剪接连接模式（splice junction）。
AlphaGenome首次在模型中引入了剪接连接点的直接预测能力（splice junction modeling），结合位点预测与使用率分析，构建出更完整的剪接调控图谱。
在GTEx等数据集中，该模型成功预测多个已知致病突变对剪接的影响，在ClinVar和MPRA等数据集上亦取得当前最优的评估成绩，在7个剪接效应任务中，AlphaGenome在6个上表现最佳。
▲AlphaGenome在剪接变异效应预测任务中达到SOTA水平
这项能力对于理解非编码变异如何引发病理剪接、用于新型诊断方法开发具有重要推动作用。
结语：继AlphaFold之后，DeepMind用AI再解“生命之书”
AlphaGenome的出现不仅为DNA序列建模设立了一个全新技术基线，也为生命科学研究者打开了一扇观察遗传调控全貌的新窗口。
其覆盖广泛模态、支持长序列输入、具备单碱基预测精度的能力，使其在解码基因调控代码、理解变异影响路径、指导合成DNA设计等领域具备广泛前景，下一代疾病机制研究、罕见病诊断及合成生物学提供了通用工具基础。
随着模型向学术界开放，AlphaGenome或将成为“基因版AlphaFold”的有力继任者。返回搜狐，查看更多
- 2026-09-20 22:33:24黄仁勋：在几乎无人相信AI的时候，马斯克却力挺AI_人工智能_公司_那是
- 2026-09-20 03:36:59商业航天迎来“决战时刻”_卫星_发射_运载火箭
- 2026-09-20 19:28:47秘密照片曝光：有爱泼斯坦、马斯克、扎克伯格……_文件_晚宴_美国
- 2026-09-19 09:52:39微软神奇玻璃登上Nature，能将200万本书存储1万年_数据_Silica_技术
- 2026-09-19 17:10:37硅谷的忠诚已死：只要价码足够高，任何人都可以被挖走_人才_OpenAI_收购
- 2026-09-20 10:12:03春节祈福的年轻人，把AI财神送上热搜_数字_员工_智能
- 2026-09-19 12:54:15硅谷最新调研：2026 年，AI Agent 到底会走向哪？_智能_组织_生产方式
- 2026-09-20 02:39:50这输入法200多一个月，竟还有10万人排队送钱？？？_语音_文字_整理
- 2026-09-20 18:18:07元宝“砍一刀”复刻拼多多？升榜第一后，2084万用户的留存挑战_苹果应用商店_红包_活动
- 2026-09-19 23:53:55微软小冰往事：一个AI明星产品是如何坠落的_李笛_绩创_用户
-
春节机器人租赁火爆：一台月入2.5万，从业者称6个月可回本_场景_的订单_平台
机器人在多数场景中更像一种高科技气氛组，承担的是注意力制造功能。 丁道师认为，行业需要由具备资本与技术能力的平台来建立体系：明确设备分级标准、租赁流程、价格区间、故障响应时限与责任归属，将原本高度非标准化的服… -
“2分钟科幻片成本330元”：影视圈被Seedance 2.0 打懵了_***_Mia_镜头
“2分钟科幻片成本330元”：影视圈被Seedance 2.0 打懵了_***_Mia_镜头 - 特斯拉业务重心转向，但中国供应商仍是中坚力量_擎天柱_零部件_机器人
特斯拉业务重心转向，但中国供应商仍是中坚力量_擎天柱_零部件_机器人
-
英伟达大涨近8%！黄仁勋最新发声：加倍、再加倍⋯⋯_人工智能_支出_公司
就在资本市场对巨额AI支出“面露难色”之际，英伟达CEO黄仁勋2月6日发声，试图向市场说明这些巨额开支是合理且可持续的。 黄仁勋举例称，Meta正在把过去运行在CPU上的推荐系统，升级为基于生成式AI和智能…
- 春晚的“蔡明”，触发了我的恐怖谷效应，你害怕了吗？_仿真_人类_机器人
- 硅谷最新调研：2026 年，AI Agent 到底会走向哪？_智能_组织_生产方式
- 中国模型为何会在AI***上领跑_复杂数据_Sora_画面
- 500元的HBN，250元是广告_护肤品_品牌_公司
- 姚顺宇率领谷歌复仇Anthropic，“没有你才更好”_物理_研究_工作
- 中国芯片加速增长，韩国芯片即将被赶超，无可奈何花落去_制造_工艺_企业
- “发展速度太快了”！马斯克点赞Seedance 2.0，字节：还远不完美_模型_***_能力
- 亏损超百亿，一代彩电大王暴雷_公司_无效资产_市场
- 荷兰企业法庭就安世半导体案件最新裁决！闻泰科技：极为失望 强烈不满_调查_张学政_措施